5 faktów o hemofilii

OKOŁO 8 OSÓB NA 100 TYSIĘCY POLAKÓW CIERPI NA HEMOFILIĘ – NIEULECZALNĄ CHOROBĘ GENETYCZNĄ OBJAWIAJĄCA CIĘ TRUDNYMI DO OPANOWANIA KRWAWIENIAMI. NASI PRZODKOWIE NAZYWALI JĄ CHOROBA KRÓLEWSKĄ, CHCECIE WIEDZIEĆ DLACZEGO? POZNAJCIE 5 FAKTÓW I CIEKAWOSTEK O TEJ CHOROBIE.

 

SKĄD WIEMY O HEMOFILII?

Pierwsze wzmianki o hemofilii możemy znaleźć w zapisach Starego Testamentu, Talmudu oraz pismach starożytnych Greków czy Egipcjan.

W historii nowożytnej Europy nazywana była ona „chorobą królów”: na początku XIX wieku królowa Wielkiej Brytanii Wiktoria Hanowerska przekazała wadliwy gen trojgu swoich dzieci, co zapoczątkowało rozprzestrzenienie się choroby wśród rodzin królewskich w całej Europie. Królowa Wiktoria doczekała się 9 dzieci, w chwili obecnej w Europie nie ma rodziny królewskiej, w żyłach której nie płynęłaby jej krew.

CZYM JEST HEMOFILIA?

Hemofilia (łac. haemophilia), to choroba genetyczna nazywana również krwawiączką, lub wrodzoną skazą krwotoczną. Jej przebieg charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia wynikającymi z niedoboru białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. W zależności od rodzaju niedoboru białek wyróżnia się trzy rodzaje tej choroby:

  • hemofilię A – gdy występuje niedobór czynnika antyhemolitycznego (czynnik VIII),
  • hemofilię B –  gdy występuje niedobór czynnika Christmasa (czynnik IX),
  • hemofilię C – gdy występuje niedobór czynnika Rosenthala (czynnik XI).

Hemofilia jest chorobą dziedziczoną recesywnie i związaną z płcią. Na chorobę cierpią mężczyźni, zaś kobiety są tylko bezobjawowymi nosicielkami. Niezwykle rzadko zdarzają się jednak  kobiety chore na hemofilię: gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką.
Spotykana jest także sytuacja, choroby nie przekazanej genetycznie – w takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.

Wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia:

  • hemofilia łagodna (stężenie czynnika VIII lub IX > 5% normy). Krwawienia zazwyczaj są konsekwencją urazów i uszkodzeń skóry.
  • hemofilia umiarkowana (stężenie czynnika VIII lub IX = 1–5% normy. Krwawienia zdarzają kilkanaście razy w roku, zwykle bez wyraźnej przyczyny
  • hemofilia ciężka (stężenie czynnika VIII lub IX < 1% normy). Krwawienia występują samoistnie i bez wyraźnej przyczyny, zdarzają kilkanaście razy w roku.

CZYNNIKI RYZYKA

Hemofilia jest chorobą, której nie można zapobiec. Do czynników ryzyka wystąpienia hemofilii zaliczamy bliskie pokrewieństwo z osoba chorą. Do czynników wystąpienia hemofilii nie przekazanej genetycznie zalicza się choroby współistniejące: nowotwory,  reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, choroby skóry: łuszczyca, pęcherzyca. Choroba może również wystąpić w wyniku wielokrotnego przetoczenia preparatów krwi oraz po stosowaniu niektórych leków.

OBJAWY CHOROBOWE

U chorych, u których niedobór białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi jest nieznacznie obniżony krwawienia zdarzają się rzadko lub występują tylko podczas urazów. Krwawienie trwa natomiast dłużej aniżeli w przypadku osób zdrowych.
Do objawów wskazujących na możliwość wystąpienia choroby należą:

•       przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, a także po urazach i zabiegach chirurgicznych i operacyjnych,
•       krwawienia wtórne po operacjach (występują nawet po upływie kilku dni po zabiegu),
•       skłonność do łatwego siniaczenia się (wybroczyny i rozległe sińce),
•       krwawienia z dziąseł,
•       częste lub przedłużające się krwawienia z nosa,
•       u kobiet: obfite i długie miesiączki,
•       krwawienia z przewodu pokarmowego,
•       samoistne krwawienia dostawowe i domięśniowe, prowadzące artropatii hemofilowej.

JAK LECZYĆ?

Jeżeli w rodzinie występują jakiekolwiek przypadki hemofilii, dziecko automatycznie jak najszybciej powinno zostać objęte badaniami i jeżeli to konieczne  opieką lekarza hematologa. Do lekarza tej specjalizacji powinny się zgłosić również osoby obserwujące u siebie objawy choroby: częste i nieprawidłowe krwawienia.
Wczesne rozpoczęcie leczenia jest bardzo ważne – tylko w ten sposób można zapobiec niepełnosprawności, która może być konsekwencją częstych krwawień domięśniowych i dostawowych.
Pomimo rozwoju medycyny nie możemy wyleczyć tej choroby, możemy jednak zastosować odpowiednie leczenie, umożliwiające pacjentom normalne życie. W leczeniu hemofilii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie w przypadku krwawienia oraz profilaktycznie np. przed planowaną aktywnością fizyczną. Jednocześnie niewskazane jest stosowanie jakichkolwiek leków przeciwzakrzepowych.
W przypadku hemofilii A możliwe jest podawanie środków zwiększających aktywność czynnika antyhemolitycznego.
Dla własnego bezpieczeństwa chorzy na hemofilię powinni zawsze mieć pod ręką zapas czynnika krzepnięcia.

NAJNOWSZE PORADY

Najnowsze filmy


KONTROLUJ CIŚNIENIE TĘTNICZE!
JAK URATOWAĆ LUDZKIE ŻYCIE?
SKOMPLETUJ DOMOWĄ APTECZKĘ!
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
blog
post
page

Do góry
Skip to content