MUKOWISCYDOZA – przyczyna, objawy i leczenie

PRZYCZYNĄ MUKOWISCYDOZY JEST MUTACJA GENU, KTÓRA WPŁYWA NA FUNKCJONOWANIE BŁON ŚLUZOWYCH W ORGANIZMIE. EFEKTEM JEST NADPRODUKCJA GĘSTEGO ŚLUZU, KTÓRY GROMADZI SIĘ W RÓŻNYCH UKŁADACH. JAK WYGLĄDA DIAGNOSTYKA I LECZENIE TEJ CHOROBY?

CZYM JEST MUKOWISCYDOZA?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis – CF) jest uwarunkowaną genetycznie wielonarządową i skracającą życie chorobą. Mukowiscydozę powoduje mutacja genu, w wyniku czego w całym organizmie chorego produkowany jest nadmiernie gęsty, lepki śluz. Prowadzi to do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowych i pokarmowym. W przebiegu choroby najbardziej podatne na uszkodzenia kluczowe dla życia chorego są płuca. Zalegająca w oskrzelach gęsta, trudna do usunięcia wydzielina służy za pożywkę dla bakterii, przede wszystkim dla Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej). Zakażenie tą bakterią dotyczy około 60% populacji chorych, w tym ponad 80% chorych dorosłych. W wyniku przewlekłego zakażenia i stanu zapalnego dochodzi do postępującego uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, a w efekcie do przedwczesnej śmierci lub konieczności przeszczepu płuc.

MUKOWISCYDOZA W LICZBACH

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką. Występuje z częstością 1:4000 urodzonych. Dzięki powszechnemu przesiewowi noworodkowemu w Polsce co roku diagnozowanych jest ok. 80 dzieci. Liczba chorych w Polsce to około 2000 osób.

JAKIE SĄ OBJAWY MUKOWISCYDOZY?

Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów, jednak u każdej osoby może mieć inny przebieg pod względem objawów klinicznych i ich intensywności. Najczęstsze i najbardziej typowe objawy mukowiscydozy:
UKŁAD ODDECHOWY
•   nawracający i napadowy kaszel,
•   wykrztuszanie gęstej i lepkiej wydzieliny,
•   częste infekcje płuc i oskrzeli,
•   świszczący oddech i duszności,
•   przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa,
•   polipy nosa.
UKŁAD POKARMOWY
•   u noworodków – przedłużająca się żółtaczka,
•   niedrożność smółkowa,
•   częste, tłuste, cuchnące i nieuformowane stolce,
•   niska waga i mały przyrost wzrostu.
INNE
•   bardzo słony pot,
•   palce pałeczkowate,
•   niepłodność mężczyzn.

JAKA JEST PRZYCZYNA MUKOWISCYDOZY?

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie, który koduje białko tworzące kanał jonowy określany skrótem CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Białko CFTR występuje w komórkach nabłonkowych wielu narządów takich jak płuca, wątroba, trzustka, jelita czy skóra. U osób chorych mutacja genu powoduje, że kanał CFTR nie działa prawidłowo lub w ogóle nie jest wytwarzany, czego konsekwencją jest obecność gęstszej (odwodnionej) wydzieliny uszkadzającej komórki nabłonka. Dotychczas zidentyfikowano około 2000 mutacji genu CFTR, a najczęściej na świecie występuje mutacja F508del.

DZIEDZICZENIE MUKOWISCYDOZY

Mukowiscydoza to choroba dziedziczona genetycznie. Szacuje się, że w Polsce co 35 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy, jednakże choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Para rodziców będących nosicielami może mieć z 25% prawdopodobieństwem dziecko chorujące na CF. Prawdopodobieństwo to jest stałe i niezmienne przy każdych kolejnych ciążach. Należy również pamiętać, że istnieje 50% szansa, iż dziecko takiej pary będzie również nosicielem genu z defektem genetycznym, a tym samym będzie miało w przyszłości podwyższone ryzyko posiadania dziecka chorego na CF. Dziedziczenie mukowiscydozy jest wyłącznie sprawą losową – jest niezależne od wieku rodziców czy jakichkolwiek innych czynników.

 

MITY DOTYCZĄCE MUKOWISCYDOZY&

MIT 1: Mukowiscydozą można się zarazić.
Kaszel towarzyszący chorobie najczęściej nie stanowi zagrożenia dla innych osób.
MIT 2: Mukowiscydoza wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną.
Mimo choroby osoby z mukowiscydozą rozwijają się intelektualnie tak samo jak pozostali rówieśnicy.
MIT 3: Mukowiscydoza jest wyrokiem!
Chociaż mukowiscydoza wciąż jest chorobą nieuleczalną, to dzięki postępowi wiedzy medycznej wiemy, jak skutecznie wpływać na spowolnienie rozwoju choroby i łagodzenie objawów. Dzięki wczesnej diagnozie, profilaktyce, odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji czas przeżycia chorych znacznie się wydłuża.

LECZENIE MUKOWISCYDOZY

Leczenie chorych na mukowiscydozę powinno być prowadzone przez wielodyscyplinarny zespół specjalistów w ośrodku posiadającym doświadczenie w prowadzeniu chorych. Dotychczas mukowiscydozę leczono wyłącznie objawowo, jednak w 2012 roku zarejestrowano pierwszy lek, który ma na celu leczenie przyczynowe – korektę defektu genetycznego leżącego u podstaw choroby. Lek ten, jak i inne podobne leki, dedykowany jest chorym z wybranymi mutacjami genetycznymi i nie jest jeszcze refundowany w Polsce. Obecnie leczenie mukowiscydozy obejmuje:
•   codzienne przyjmowanie leków, szczególnie w inhalacjach, oraz fizjoterapię układu oddechowego,
•   zapobieganie zakażeniom bakteryjnym,
•   leczenie zaostrzeń choroby,
•   leczenie żywieniowe i terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki,
•   leczenie chorób towarzyszących i powikłań mukowiscydozy,
•   leczenie transplantacyjne.
Chociaż mukowiscydoza wciąż jest chorobą nieuleczalną, to dzięki postępowi wiedzy medycznej wiemy, jak skutecznie wpływać na spowolnienie rozwoju choroby i łagodzenie objawów. Dzięki wczesnej diagnozie, profilaktyce, odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji czas przeżycia chorych znacznie się wydłuża.

NAJNOWSZE PORADY

Najnowsze filmy


KONTROLUJ CIŚNIENIE TĘTNICZE!
JAK URATOWAĆ LUDZKIE ŻYCIE?
SKOMPLETUJ DOMOWĄ APTECZKĘ!
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
blog
post
page

Do góry
Skip to content